リキッドバイオプシー
とは

リキッドバイオプシーとは、患者さんから採取した血液や尿など、さまざまな検査に用いることができる液状の検体を用いた検査(液体生検)の総称です。

がん患者さんのがんの種類や進行などに応じて、腫瘍細胞中の核酸(DNAやRNA)が血液中に滲出(しんしゅつ)していることが知られ、血液中に存在するDNA中にわずかに含まれている腫瘍細胞由来のDNA(血中循環腫瘍DNA(ctDNA: circulating tumor DNA))を回収して、腫瘍細胞特有の遺伝子異常を包括的に検出する解析技術をガーダントヘルスは提供しています。

腫瘍細胞特有の遺伝子異常(塩基置換、挿入・欠失、増幅、融合、マイクロサテライト不安定性など)は、がん患者さんにおける治療方針の決定や、遺伝子異常に応じた適切な医薬品選択の補助に用いられ、リキッドバイオプシー検査には以下のような特徴があります。

有用性

  • がん患者から低侵襲に検体採取
  • 腫瘍の不均一性に由来する多様な遺伝的異常を検出可能
  • 薬物治療後の薬剤耐性変異の検出

がん患者さんの負担が少なく検体を採取でき、組織が採取できない場合でも血中循環腫瘍DNAを通して治療の標的となる全身の腫瘍細胞の遺伝子異常を把握することができる一方で、がんの種類や進行によっては血液中に滲出した血中循環腫瘍DNAの量が十分でない場合や、治療の標的とならないクローン造血(CHIP)による遺伝子異常、遺伝する可能性がある遺伝子異常などが見つかる場合があることに留意して利用されます。

 

留意点

  • ctDNA量は、癌種、治療に応じて変化
  • クローン造血由来の遺伝子異常の検出
  • 生殖細胞系列の遺伝⼦異常の検出