包括的がんゲノムプロファイリング検査として、
遺伝子増幅、MSI-Highを含む74遺伝子の異常を報告

固形がんを対象に、74の塩基置換及び挿入・欠失変異に加え、18の遺伝子増幅、6の融合遺伝子、高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-High)を報告します。

Guardant360® CDx が 検出対象とする遺伝子

塩基置換 及び 挿入・欠失変異
(74遺伝子)
遺伝子増幅
(18遺伝子)
融合
遺伝子
(6遺伝子)
バイオ
マーカー
AKT1 ALK APC AR ARAF ARID1A ATM BRAF AR** BRAF ALK MSI-High
BRCA1 BRCA2 CCND1 CCND2 CCNE1 CDH1 CDK4 CDK6 CCND1 CCND2 FGFR2
CDK12 CDKN2A CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ESR1 EZH2 CCNE1** CDK4 FGFR3
FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 GATA3 GNA11 GNAQ GNAS CDK6 EGFR** NTRK1
HNF1A HRAS IDH1 IDH2 JAK2 JAK3 KIT KRAS ERBB2 FGFR1** RET
MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MAPK3 MET MLH1 MPL MTOR FGFR2 KIT ROS1
MYC NF1 NFE2L2 NOTCH1 NPM1 NRAS NTRK1 NTRK3 KRAS MET
PDGFRA PIK3CA PTEN PTPN11 RAF1 RB1 RET RHEB MYC PDGFRA
RHOA RIT1 ROS1 SMAD4 SMO STK11 TERT* TP53 PIK3CA RAF1
TSC1 VHL

青字は全エクソン領域を含む
*TERT: プロモーター領域の一塩基変異(SNV)を含む
**AR, CCNE1, EGFR, FGFR1: focal amplification と aneuploidy の区別なく報告(その他の遺伝子は focal amplification のみ報告)

コンパニオン診断にも対応

以下の医薬品の適応判定の補助を目的として、対応する遺伝子異常等を検出します。

遺伝子
異常
がん種 治療薬
KRAS G12C 変異 非小細胞
肺がん
ソトラシブ
ERBB2 (HER2) 遺伝子変異 トラスツズマブ デルクステカン(遺伝子組換え)
BRAF V600E 変異 結腸・直腸
がん
エンコラフェニブ、ビニメチニブ及びセツキシマブ(遺伝子組換え)
エンコラフェニブ及びセツキシマブ(遺伝子組換え)
KRAS/NRAS 遺伝子野生型 セツキシマブ(遺伝子組換え)又はパニツムマブ(遺伝子組換え)
ERBB2 コピー数異常
(HER2 遺伝子増幅陽性)
トラスツズマブ(遺伝子組換え)及びペルツズマブ(遺伝子組換え)
MSI-High 結腸・直腸
がん
ニボルマブ(遺伝子組換え)
固形がん ペムブロリズマブ(遺伝子組換え)

5ngからのセルフリーDNAで、高感度に遺伝子異常を検出

従来、リキッドバイオプシーでは遺伝子異常を検出するために、多くのセルフリーDNA量を必要としていましたが、高感度化により5ngからの少ないセルフリーDNA量による検査が可能となりました。

全血10mLチューブ中、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は98.5%、30ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は40.9%でした。

5ngからのセルフリーDNAで、高頻度に遺伝子異常を検出

 

遺伝子異常を検出した割合は、5-15ngのセルフリーDNAが含まれていた検体では80%、15ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体では92%、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体全体では89%でした。

全血検体に含まれるセルフリーDNA量ごとの、遺伝子異常が検出された割合

【対象・方法】
全血検体におけるセルフリーDNAの抽出量が少ない場合のリキッドバイオプシーの検出率を評価するため、Guardant360 CDxまたは、Guardant360 Laboratory Developed Tes(t LDT)で検査が行われた87,293検体を対象として、全血10mLチューブ中のセルフリーDNAの回収量を評価し、回収量に応じて遺伝子異常が検出された割合を報告した。

製品に関する詳細資料

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製品カタログ

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解析対象とする遺伝子の解説

解析対象とする遺伝子の詳細や、がん種別の体細胞遺伝子異常検出率を解説しています。

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