Guardant360 CDx がん遺伝子パネル製品基本情報 - ガーダントヘルスジャパン株式会社

包括的がんゲノムプロファイリング検査として、
遺伝子増幅、MSI-Highを含む74遺伝子の異常を報告

固形がんを対象に、74の塩基置換及び挿入・欠失変異に加え、18の遺伝子増幅、6の融合遺伝子、高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-High)を報告します。

Guardant360^® CDx が検出対象とする遺伝子

塩基置換及び挿入・欠失変異 (74遺伝子)								遺伝子増幅 (18遺伝子)		融合遺伝子*** （6遺伝子）	バイオマーカー
AKT1	ALK	APC	AR	ARAF	ARID1A	ATM	BRAF	AR^**	BRAF	ALK	MSI-High
BRCA1	BRCA2	CCND1	CCND2	CCNE1	CDH1	CDK4	CDK6	CCND1	CCND2	FGFR2****
CDK12	CDKN2A	CTNNB1	DDR2	EGFR	ERBB2	ESR1	EZH2	CCNE1^**	CDK4	FGFR3
FBXW7	FGFR1	FGFR2****	FGFR3	GATA3	GNA11	GNAQ	GNAS	CDK6	EGFR^**	NTRK1
HNF1A	HRAS	IDH1	IDH2	JAK2	JAK3	KIT	KRAS	ERBB2	FGFR1^**	RET
MAP2K1	MAP2K2	MAPK1	MAPK3	MET	MLH1	MPL	MTOR	FGFR2****	KIT	ROS1
MYC	NF1	NFE2L2	NOTCH1	NPM1	NRAS	NTRK1	NTRK3	KRAS	MET
PDGFRA	PIK3CA	PTEN	PTPN11	RAF1	RB1	RET	RHEB	MYC	PDGFRA
RHOA	RIT1	ROS1	SMAD4	SMO	STK11	TERT^*	TP53	PIK3CA	RAF1
TSC1	VHL

青字は全エクソン領域を含む
*TERT: プロモーター領域の一塩基変異（SNV）を含む
遺伝子増幅はfocal amplificationのみを報告（**AR, CCNE1, EGFR, FGFR1はforcal amplificationとaneuploidyの区別なく報告）
***報告対象に未知の融合遺伝子を含む
****報告対象に再構成を含む

コンパニオン診断にも対応

以下の医薬品の適応判定の補助を目的として、対応する遺伝子異常等を検出します。

遺伝子異常	がん種	治療薬
KRAS G12C 変異	非小細胞肺がん	ソトラシブ
ERBB2 (HER2) 遺伝子変異		トラスツズマブデルクステカン（遺伝子組換え）
EGFR 遺伝子エクソン20挿入変異		アミバンタマブ（遺伝子組換え）
BRAF V600E 変異	結腸・直腸がん	エンコラフェニブ、ビニメチニブ及びセツキシマブ（遺伝子組換え）
BRAF V600E 変異		エンコラフェニブ及びセツキシマブ（遺伝子組換え）
KRAS/NRAS 遺伝子野生型		セツキシマブ（遺伝子組換え）又はパニツムマブ（遺伝子組換え）
ERBB2 コピー数異常（HER2 遺伝子増幅陽性）		トラスツズマブ（遺伝子組換え）及びペルツズマブ（遺伝子組換え）
MSI-High	結腸・直腸がん	ニボルマブ（遺伝子組換え）
MSI-High	固形がん	ペムブロリズマブ（遺伝子組換え）

5ngからのセルフリーDNAで、高感度に遺伝子異常を検出

従来、リキッドバイオプシーでは遺伝子異常を検出するために、多くのセルフリーDNA量を必要としていましたが、高感度化により5ngからの少ないセルフリーDNA量による検査が可能となりました。

全血10ｍLチューブ中、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は98.5%、30ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は40.9％でした。

5ngからのセルフリーDNAで、高頻度に遺伝子異常を検出

遺伝子異常を検出した割合は、5-15ngのセルフリーDNAが含まれていた検体では80%、15ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体では92%、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体全体では89%でした。

全血検体に含まれるセルフリーDNA量ごとの、遺伝子異常が検出された割合

【対象・方法】
全血検体におけるセルフリーDNAの抽出量が少ない場合のリキッドバイオプシーの検出率を評価するため、Guardant360^® CDxまたは、Guardant360 Laboratory Developed Test（LDT）で検査が行われた87,293検体を対象として、全血10mLチューブ中のセルフリーDNAの回収量を評価し、回収量に応じて遺伝子異常が検出された割合を報告した。