包括的がんゲノムプロファイリング検査として、
遺伝子増幅、MSI-Highを含む74遺伝子の異常を報告
固形がんを対象に、74の塩基置換及び挿入・欠失変異に加え、18の遺伝子増幅、6の融合遺伝子、高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-High)を報告します。
Guardant360® CDx が 検出対象とする遺伝子
| 塩基置換 及び 挿入・欠失変異 (74遺伝子) |
遺伝子増幅 (18遺伝子) |
融合 遺伝子*** （6遺伝子） |
バイオ マーカー |
||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AKT1 | ALK | APC | AR | ARAF | ARID1A | ATM | BRAF | AR** | BRAF | ALK | MSI-High |
| BRCA1 | BRCA2 | CCND1 | CCND2 | CCNE1 | CDH1 | CDK4 | CDK6 | CCND1 | CCND2 | FGFR2**** | |
| CDK12 | CDKN2A | CTNNB1 | DDR2 | EGFR | ERBB2 | ESR1 | EZH2 | CCNE1** | CDK4 | FGFR3 | |
| FBXW7 | FGFR1 | FGFR2**** | FGFR3 | GATA3 | GNA11 | GNAQ | GNAS | CDK6 | EGFR** | NTRK1 | |
| HNF1A | HRAS | IDH1 | IDH2 | JAK2 | JAK3 | KIT | KRAS | ERBB2 | FGFR1** | RET | |
| MAP2K1 | MAP2K2 | MAPK1 | MAPK3 | MET | MLH1 | MPL | MTOR | FGFR2**** | KIT | ROS1 | |
| MYC | NF1 | NFE2L2 | NOTCH1 | NPM1 | NRAS | NTRK1 | NTRK3 | KRAS | MET | ||
| PDGFRA | PIK3CA | PTEN | PTPN11 | RAF1 | RB1 | RET | RHEB | MYC | PDGFRA | ||
| RHOA | RIT1 | ROS1 | SMAD4 | SMO | STK11 | TERT* | TP53 | PIK3CA | RAF1 | ||
| TSC1 | VHL | ||||||||||
青字は全エクソン領域を含む
*TERT: プロモーター領域の一塩基変異（SNV）を含む
遺伝子増幅はfocal amplificationのみを報告（**AR, CCNE1, EGFR, FGFR1はforcal amplificationとaneuploidyの区別なく報告）
***報告対象に未知の融合遺伝子を含む
****報告対象に再構成を含む
コンパニオン診断にも対応
以下の医薬品の適応判定の補助を目的として、対応する遺伝子異常等を検出します。
| 遺伝子 異常 |
がん種 | 治療薬 |
|---|---|---|
| KRAS G12C 変異 | 非小細胞 肺がん |
ソトラシブ |
| ERBB2 (HER2) 遺伝子変異 | トラスツズマブ デルクステカン（遺伝子組換え） | |
| EGFR 遺伝子エクソン20挿入変異 | アミバンタマブ（遺伝子組換え） | |
| BRAF V600E 変異 | 結腸・直腸 がん |
エンコラフェニブ、ビニメチニブ及びセツキシマブ（遺伝子組換え） |
| エンコラフェニブ及びセツキシマブ（遺伝子組換え） | ||
| KRAS/NRAS 遺伝子野生型 | セツキシマブ（遺伝子組換え）又はパニツムマブ（遺伝子組換え） | |
| ERBB2 コピー数異常 （HER2 遺伝子増幅陽性） |
トラスツズマブ（遺伝子組換え）及びペルツズマブ（遺伝子組換え） | |
| MSI-High | 結腸・直腸 がん |
ニボルマブ（遺伝子組換え） |
| 固形がん | ペムブロリズマブ（遺伝子組換え） |
5ngからのセルフリーDNAで、高感度に遺伝子異常を検出
従来、リキッドバイオプシーでは遺伝子異常を検出するために、多くのセルフリーDNA量を必要としていましたが、高感度化により5ngからの少ないセルフリーDNA量による検査が可能となりました。
全血10ｍLチューブ中、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は98.5%、30ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体の割合は40.9％でした。
遺伝子異常を検出した割合は、5-15ngのセルフリーDNAが含まれていた検体では80%、15ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体では92%、5ng以上のセルフリーDNAが含まれていた検体全体では89%でした。
【対象・方法】
全血検体におけるセルフリーDNAの抽出量が少ない場合のリキッドバイオプシーの検出率を評価するため、Guardant360 CDxまたは、Guardant360 Laboratory Developed Test（LDT）で検査が行われた87,293検体を対象として、全血10mLチューブ中のセルフリーDNAの回収量を評価し、回収量に応じて遺伝子異常が検出された割合を報告した。
製品に関する詳細資料
上記以外を含めて製品に関するより詳細な情報をご紹介しています。
Guardant360 CDx がん遺伝子パネル
Professional Service Report の解説
解析結果の参考情報として返却されるProfessional Service Report の構成、読み方を解説しています。
Guardant360 CDx がん遺伝子パネルにおける
Liquid Biopsy 実践ガイド
臨床におけるリキッドバイオプシーの活用に際して、採血の適切なタイミングについて解説しています。