Guardant360® CDx が検出対象とする遺伝子

74遺伝子の包括的なゲノムプロファイルに基づき、治療方針の決定に資する遺伝子異常を出力します。

塩基置換、挿入・欠失(74遺伝子) 遺伝子増幅
(18遺伝子)
融合遺伝子
(6遺伝子)
バイオマーカー
AKT1 ALK APC AR ARAF ARID1A ATM BRAF AR** BRAF ALK MSI-High
BRCA1 BRCA2 CCND1 CCND2 CCNE1 CDH1 CDK4 CDK6 CCND1 CCND2 FGFR2
CDK12 CDKN2A CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ESR1 EZH2 CCNE1** CDK4 FGFR3
FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 GATA3 GNA11 GNAQ GNAS CDK6 EGFR** NTRK1
HNF1A HRAS IDH1 IDH2 JAK2 JAK3 KIT KRAS ERBB2 FGFR1** RET
MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MAPK3 MET MLH1 MPL MTOR FGFR2 KIT ROS1
MYC NF1 NFE2L2 NOTCH1 NPM1 NRAS NTRK1 NTRK3 KRAS MET
PDGFRA PIK3CA PTEN PTPN11 RAF1 RB1 RET RHEB MYC PDGFRA
RHOA RIT1 ROS1 SMAD4 SMO STK11 TERT* TP53 PIK3CA RAF1
TSC1 VHL

青字は全エクソン領域を含む
*TERT:プロモーター領域の一塩基変異(SNV)を含む
**AR, CCNE1, EGFR, FGFR1: focal amplification と aneuploidy の 区別なく 報告( その他の 遺伝子は focal amplification のみ報告)